Акция
Блог
Процитировать
Печать
Электронная почта
ЗакладкаНаука Каждый День (10 августа 2009) — Определенные изменения в мозговых тропах может противодействовать генетическим мутациям для беспорядка движения dystonia, согласно новому исследованию в проблеме 5 августа Журнала Неврологии. Немного людей, которые наследуют dystonia гены, показывают признаки — а именно, поддержанные сокращения мускула и ненамеренные жесты — и исследование обеспечивают возможное объяснение. Этот результат мог привести к новым обработкам приблизительно 500 000 жителей Северной Америки, диагностированных с dystonia.
- Врожденные дефекты
- Болезни и Условия
- Исследование Паркинсона
- Болезнь Хантингтона
- Беспорядки и Синдромы
- Алжеимер
- Болезнь Хантингтона
- Гипотеза допамина шизофрении
- Существенное сотрясение
- Синдром Rett
В этом исследовании исследователи смотрели впервые на то, как мозговые связи могли бы объяснить беспорядок. "Наши результаты начинают показывать, почему кто-то может жить с генетической мутацией, никогда не развивая болезнь," сказали Дэвид Эиделберг, MD, в Институте Феинстеина Медицинского Исследования, старшего автора исследования.
Ученые в Институте Феинстеина использовали MRI-на-основе подход, названный отображением тензора распространения, техника, которая наносит на карту связи между структурами в человеческом мозге. Двадцать пациентов с видоизмененными генами, связанными с dystonia, были оценены (12 с признаками, восемь без), наряду с восьмью здоровыми пациентами без этих мутаций.
Авторы идентифицировали две различных мозговых тропы, которые определяют серьезность признаков. Одна тропа, соединяющая мозжечок с таламусом, неправильна у всех людей, несущих ген мутанта, и предрасполагает авиакомпании к dystonia. В пациентах с видоизмененными генами, но никакими признаками, второй тропой между таламусом и корой также неправильно. Удивительно, эта вторая тропа нормальна в пациентах с признаками. Исследователи предполагают, что у людей, у которых есть мутации, но никакие признаки, вторая ненормальность может возместить эффект первого, предотвращая знаки болезни направленные наружу.
Дэвид Стэндэерт, MD, доктор философии, в университете Алабамы в Бирмингеме, являются экспертом в Болезни Паркинсона и других беспорядках движения и не были присоединены к исследованию. Стэндэерт говорит, что, хотя dystonia - относительно редкий беспорядок, у исследования есть значения для других неврологических болезней, таких как Паркинсон, Алжеимер, и болезни Хантингтона; атаксия и мускульные дистрофии; и даже формы мигрени.
"Центральная идея вот состоит в том, что много болезней могут быть вызваны единственным геном, но выражение этого гена может отличаться очень, даже в людях от той же самой семьи," сказал Стэндэерт. "Dystonia обеспечивает драматические примеры этого. У двух родных братьев может быть тот же самый неправильный ген, но каждый будет строго нетрудоспособен, крутя и вызывая судороги мускулов, в то время как другой будет чрезвычайно нормально."
Отклонения тропы, идентифицированные в исследовании, возможно, вероятно сформировались на ранней стадии мозгового развития, предложенный Standaert. Признаки во взрослой жизни, поэтому, могут быть определены тонкими изменениями в раннем мозговом росте. Детальное исследование этих недавно вовлеченных троп и в людях и в животных могло привести к способам предотвратить признаки, если баланс к затронутым тропам восстановлен.
Исследование было поддержано Национальными Институтами Здоровья, Bachmann-Strauss Dystonia и Фонд Паркинсона, и Общий Центр Клинических исследований Института Феинстеина Медицинского Исследования.
Источник Истории:
Приспособленный от материалов, обеспеченных Обществом Неврологии, через EurekAlert!, обслуживание AAAS.
Отметьте: Если никакому автору не дают, источник процитирован вместо этого.
