Наука Каждый День (17 января 2010) — международная команда докторов и человеческих генетиков идентифицировал новый генетический фактор риска для Болезни Паркинсона. Учреждениями, вовлеченными в исследование, был Институт Человеческой Генетики Хелмхолца Зентрума Мюнкэна и Текниша Университдта Мюнкэна, Неврологической Клиники Людвига-Максимилианс-Универзитэт Муниха (LMU) и Митохондриальной Исследовательской группы Ньюкаслского университета, Ньюкасл-эпон-Тайн, Великобритания.
- Исследование Паркинсона
- Хроническая Болезнь
- Болезни и Условия
- Паркинсон
- Беспорядки и Синдромы
- Caregiving
- Слабоумие с телами Lewy
- Болезнь Хантингтона
- Существенное сотрясение
- (Физическая) усталость
"Наше исследование показывает взаимодействие генетических и экологических факторов, таких как диетические привычки в pathogenesis Болезни Паркинсона," объяснил доктор Мэттиас Элстнер Неврологической Клиники LMU и Хелмхолца Зентрума Мюнкэна, ведущего автора исследования. Кроме того, это исследование выражения и ассоциации всего генома подтверждает, что статус витамина B6 и метаболизм значительно влияют и на риск болезни и на ответ терапии (Летопись Невралгии, январь 2010).
Ученые двух Мюнхенских университетов и Хелмхолц Зентрум Мюнкэн исследовали нейроны в мозге, чтобы определить, какие гены изменяют свою деятельность в Болезни Паркинсона. Среди других результатов исследовательская группа обнаружила увеличенную деятельность pyridoxal гена киназы. В последующем проекте международного сотрудничества исследователи сравнили этот ген в более чем 1 200 пациентах Паркинсона с генетическими данными больше чем 2 800 здоровых испытательных предметов. При этом, они обнаружили генный вариант, который увеличивает риск для Болезни Паркинсона и который может привести к измененному количеству или деятельности фермента pyridoxal киназа (PDXK) в мозге. В комбинации с генетическим анализом ассоциации инновационный метод, используемый здесь - единственное выражение ячейки, копировальное из допаминергических нейронов - открывает новые возможности для того, чтобы проанализировать генетические факторы риска.
PDXK преобразовывает Витамин B6 из источников пищи в ее физиологически активную форму, которая является предпосылкой для производства допамина медиатора. Болезнь Паркинсона связана с ускоренным старением и вымиранием нейронов, которые производят допамин. Уменьшенный синтез этого медиатора объясняет большинство признаков болезни: постепенная прогрессия неврологической болезни сопровождается суровостью мускула и сотрясением и замедлением движения (брадикинезия). Помимо ограничений на повседневную жизнь, вызванную этими признаками, постуральская неустойчивость тела может привести к опасным падениям. Кроме того, в ходе болезни сенсорные признаки как paresthesia, растительные беспорядки (например, дисфункция пузыря) и депрессия так же как другие психологические изменения могут произойти.
"Наше исследование объясняет, как генетические и экологические факторы, такие как диетические привычки взаимодействуют в pathogenesis Болезни Паркинсона," объяснил доктор Мэттиас Элстнер Неврологической Клиники LMU и Хелмхолца Зентрума Мюнкэна, который является ведущим автором исследования. Доктор Холджер Прокиш, глава исследовательской группы, изучающей митохондриальные болезни в Хелмхолце Зентруме Мюнкэне и ТУРЦИЮ Мюнкэн, добавленный: "Хотя этот вариант ответственен за только небольшой вклад в полный риск для Болезни Паркинсона, наши результаты могли помочь в развитии индивидуализированных методов лечения."
Источник Истории:
Приспособленный от материалов, обеспеченных Хелмхолцем Зентрумом Мюнкэном - немецкий Исследовательский центр для Экомедицины.
Ссылка Журнала:
- Elstner и др. Выражение единственной ячейки, копировальное из допаминергических нейронов, объединенных с анализом ассоциации, идентифицирует pyridoxal киназу как ген Болезни Паркинсона. Летопись Невралгии, 2009; 66 (6): 792 ДОИ: 10.1002/ana.21780
Отметьте: Если никакому автору не дают, источник процитирован вместо этого.
