Акция
Блог
Процитировать
Печать
Электронная почта
ЗакладкаНаука Каждый День (9 февраля 2010) — широко известно, что генетические мутации вызывают болезнь. Что в значительной степени неизвестно, механизмы, которыми эти мутации наносят ущерб на молекулярном уровне, давая начало клинически заметным признакам в пациентах. Теперь новое исследование, используя bioinformatics, во главе с учеными в Институте Доллара Исследования Возраста, сообщает о способности предсказать молекулярную причину многих унаследованных генетических болезней. Эти предсказания вовлекают десятки тысяч генетических вызывающих болезнь мутаций и привели к созданию сетевого инструмента, доступного для академических исследователей, которые изучают болезнь.
- Гены
- Персонифицированная Медицина
- Генетика
- Исследование Биохимии
- Информационная технология
- Вычислительная Биология
- Мутация
- Вычислительный genomics
- Болезнь Хантингтона
- Bioinformatics
Исследование должно быть изданным онлайн в выпуске 9 февраля 2010 Человеческой Мутации.
"У нас теперь есть количественная модель функции, используя bioinformatic методы, которые могут предсказать вещи как стабильность белка и как его стабильность разрушена, когда мутация происходит," сказал преподаватель Института Доллара Шон Муни, доктор философии, который возглавлял исследовательскую группу. "Традиционно люди использовали очень трудоёмкий процесс, основанный на эволюционной информации о структуре белка, чтобы предсказать молекулярную деятельность," сказал Муни, "я думаю, что мы - первая группа к действительно, количественно описывают вселенную молекулярных функций, которые вызывают человеческую генетическую болезнь."
Исследование было сделано в контекстах унаследованных единственных генных болезней, сложные болезни, такие как сердечно-сосудистые и беспорядки связанные с развитием и мутации в злокачественных опухолях. Исследование сосредоточилось на заменах аминокислоты (НАУЧНЫЙ РАБОТНИК), которые генетически делают изменениями в белках, которые могут дать начало болезни, и использовали ряд сложных математических алгоритмов, чтобы предсказать деятельность, происходящую от мутаций.
Как первый шаг, исследователи использовали доступные базы данных известных участков функции белка и построили математические алгоритмы, чтобы предсказать, что новые участки функции белка сказали Муни. Они тогда применяли алгоритмы к белкам, которые связали болезнью мутации, назначенные на них, и искали статистические cо-возникновения мутаций, которые обрушились или около тех функциональных участков. Поскольку компьютерные алгоритмы несовершенны, исследователи сравнили ту информацию с набором данных нейтрального НАУЧНОГО РАБОТНИКА, которые не вызывают человеческую болезнь, сказали Муни. "Мы искали статистические различия между процентом от мутаций, которые упали в тот же самый функциональный участок и от неболезни и от связанного болезнью НАУЧНОГО РАБОТНИКА и надеялись видеть, было ли статистически существенное обогащение или истощение деятельности белка, основанной на типе НАУЧНОГО РАБОТНИКА. Те данные использовались, чтобы выдвинуть гипотезу молекулярный механизм генетической болезни," сказал Муни.
Муни говорит, что 40 000 НАУЧНЫХ РАБОТНИКОВ были проанализированы, который представляет одно из самых всесторонних исследований мутаций. Описывая результаты, он использовал аналогию автомобиля как белок - большая молекулярная машина. "Мы предсказываем, как эта машина сломается," сказал Муни. "Мы знали, что автомобиль не работает должным образом, потому что у него есть некоторый дефект; теперь мы можем выдвинуть гипотезу, что признак происходит от насоса неспокойного моря."
Инструмент сети, разработанный, чтобы увеличить функционального копировального из нового НАУЧНОГО РАБОТНИКА, был сделан доступным в http://www..mutdb.org/profile. Mooney идентифицировал три различных области исследования, которому можно было содействовать при помощи инструмента. Ученые, которые управляют базами данных клинически наблюдаемых мутаций в целях исследования, могли развить гипотезы о том, что те мутации вызывают на молекулярном уровне; они могут также быть в состоянии использовать инструмент, чтобы коррелировать молекулярную деятельность к клинической серьезности или подтипу болезни. Муни говорит, что исследователи рака, повторно упорядочивающие опухоли, могли использовать инструмент, чтобы идентифицировать мутации, которые ведут прогрессию зловредности. Он также ожидает неклинических исследователей, которые работают с мутациями в белках, чтобы использовать инструмент, чтобы получить сведения о том, что вызывает мутации. "Мы счастливы сотрудничать с учеными, разделить данные и помочь им лучше идентифицировать гипотезы об определенных мутациях, которыми они могли бы интересоваться," сказал Муни.
Источник Истории:
Приспособленный от материалов, обеспеченных Институтом Доллара Исследования Возраста, через EurekAlert!, обслуживание AAAS.
Отметьте: Если никакому автору не дают, источник процитирован вместо этого.
